Одной из составляющих общественного здоровья является здоровье матери и ребёнка, в том числе репродуктивное здоровье и здоровая беременность. С целью обеспечения ответственного отношения к репродуктивному здоровью Минздравом России был разработан типовой пилотный проект «Репродуктивное здоровье». Его задачами являются оценка состояния репродуктивного здоровья у граждан, повышение медицинской грамотности и информирование населения о факторах риска и факторах способствующих здоровью репродуктивной системы.

Неонатальный скрининг новорождённых, известный как скрининг «пяточка» — это диагностические исследования, проводимые всем новорождённым, позволяющие выделить малышей группы риска по врождённым заболеваниям. Это эффективный метод диагностики позволяет выявить врождённые заболевания, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша — до появления симптоматики.

С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг, включающий редкие заболевания. В массовый неонатальный скрининг включены дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.

У каждого новорождённого в возрасте 24-48 часов жизни берётся капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, эта процедура выполняется на 7-й день жизни. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови.

Если у ребёнка выявлен положительный результат при скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач информирует и направляет на дальнейшие этапы обследования.